Familiaire Hypercholesterolaemie (FH)

Diagnose familiare hypercholesterolemie in kinderen en adolescenten

De diagnose FH wordt gesteld na aantonen van een bewezen pathogene mutatie met DNA diagnostiek.

Waarschijnlijkheidsdiagnose FH, met indicatie DNA diagnostiek, indien:

• een nuchtere LDL-C waarde van ≥5 mmol/L op twee verschillende momenten
• een nuchtere LDL-C waarde van ≥4 mmol/L op twee verschillende momenten en een positieve familie anamnese voor premature hart en vaatziekten of een hoog onbehandeld nuchter cholesterol bij een van beide ouders

Er is tevens een indicatie voor DNA onderzoek naar FH (ook als het LDL-C binnen de norm is) indien:

• een genetische diagnose van FH is vastgesteld bij een ouder
• indien één van de ouders is overleden aan premature hart en vaatziekten

TSH, ASAT ALAT, ureum, kreatinine en glucose moeten bij diagnose éénmaal worden bepaald ter uitsluiting van secundaire hypercholesterolemie o.b.v. een schildklier, lever of nierprobleem.

Het lipiden-profiel dient bepaald te worden na een nuchtere periode van tenminste 3 uur.

Definities

• Premature hart en vaatziekten: bij mannen < 55 jaar en bij vrouwen < 60 jaar
• Positieve familieanamnese: geldt voor eerste en tweedegraadsfamilieleden

Let op: bij een LDL > 3 mmol/L is FH als diagnose niet volledig uitgesloten. Bij dubieuze uitslagen eventueel het lipiden-profiel herhalen.

DNA- diagnostiek naar familiare hypercholesterolemie kan aangevraagd worden via www.jojogenetics.nl